骨系統疾患は、形態の異常や強度の異常などの骨の症状を主体とする疾患の総称です。具体的には、骨量の異常あるいは内軟骨性骨化の異常に大別されます。最近の命名法では、771の疾患が41の疾患グループに分類されています。いずれも、稀な病気で、なかなか全体を把握することが困難であります。一方で、最近の医学の進歩により、原因の同定や新たな治療法の開発といった知見が、急速に増えている分野でもあります。私自身、多くの骨疾患の患者さんの診療と、多くの骨疾患の研究を行なってきて、最近のこの分野の進歩を頼もしく思っております。

このホームページでは、骨系統疾患のうち、代表的疾患である、骨形成不全症、軟骨無形成症、低ホスファターゼ症、X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症について、医療者向け、患者さん向けに解説し、その診断や治療に役立つことを目的にしています。このホームページが、実際に、医療者および患者さんにとって役立つことを願っています。

医誠会国際総合病院難病医療推進センター

大薗 恵一