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X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症、低ホスファターゼ症、軟骨無形成症、骨形成不全症の最近の論文について簡単に紹介します。

X連鎖性低リン血症性くる病・骨軟化症

X連鎖性低リン血症におけるブロスマブの効果と安全性のメタ解析(2024年)

小児 X 連鎖性低リン血症症例における FGF23 モノクローナル抗体であるブロ スマブの継続的な有効性と安全性(2023年)

X連鎖性低リン血症年少児と年長児におけるブロスマブ治療効果を従来治療と比較した解析(2022年)

X連鎖性低リン血症小児患者用成長曲線(2021年)

FGF23、低リン血症、新しい治療(2019年)

低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症患者の国際的レジストリによるALPL遺伝子バリアントの状況に関する新たな知見(2024年)

小児期発症の低ホスファターゼ症成人患者に対する 24 か月間のアスフォター ゼアルファ治療の効果(2023年)

オルソパントモグラフィーを用いた小児低ホスファターゼ症患者の歯槽骨の低石灰化の評価(2022年)

小児期発症の成人低ホスファターゼ症患者におけるアスフォターゼアルファ治療下での骨治癒およびリモデリングの再活性化(2021年)

低ホスファターゼ症-病因学、疾病分類学、発症機序、診断および治療(2016年)

軟骨無形成症

軟骨無形成症に対するボソリチドの継続した成長促進効果は、健康に関連した生活の質を身体的、社会的側面から改善させることと関連する(2024年)

欧州における、軟骨無形成症の生涯に係る影響についての多国籍観察研究 (LIAISE)から得られた知見(2023年)

軟骨無形成症患者における合併症の有病率に関する包括的な文献レビュー(2022年)

軟骨無形成症は乳幼児突発性危急事態の発生増加に関連している(2021年)

軟骨無形成症小児の身体的な症状や合併症、日常生活での不自由な点、社会生活における問題点の調査(2020年)

骨形成不全症

インパクト調査:骨形成不全症の小児、思春期青年、成人およびその養育者者の経験を理解するための定性・定量融合法的研究(2024年)

骨形成不全症候症の小児と成人の生活の質:メタ分析(2023年)

小児骨形成不全症患者の痛みによる障害と健康状態の自認に関する調査 - 横断的研究(2022年)

骨形成不全症と共に生きる:患者や親、専門家の視点から経験と心理社会的影響を調査する質的研究(2021年)

成人骨形成不全症患者の臨床症状:定量的研究と症例報告の統合的吟味(2020年)